Десятиклассники! Прямо сегодня начинайте готовиться к ЕГЭ-2018!
Проверьте свою готовность к ЕГЭ здесь: ОНЛАЙН ТЕСТЫ к ЕГЭ по биологии

3.7. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Наследственные болезни человека

Способность к мутированию — свойство гена. Каждый ген мутирует сравнительно редко, что имеет определенное биологическое значение, обеспечивая относительное постоянство видов и их приспособленность к окружающей среде.

 Установлена зависимость мутаций от физиологического состояния клетки, режима питания, температуры и других естественных факторов.

При воздействии ряда химических веществ (иприта, этиленамина, колхицина и др.), радиоактивных изотопов, ионизирующих излучений, ультрафиолетовых и рентгеновских лучей и др. количество мутаций увеличивается в сотни раз и возрастает прямо пропорционально их дозе.

Мутагены

                    факторы, вызывающие мутации у живых организмов:

       • физические мутагены (излучения, температура);

       • химические мутагены (токсичные вещества);

       • биологические мутагены (вирусы).

Общие свойства мутагенов:

 • универсальность — способность вызывать мутации во всех живых организмах;

 • отсутствие нижнего порога действия — способность вызывать мутации даже в очень малых дозах;

 • спонтанность (ненаправленность) возникающих мутаций.

Употребление алкоголя, наркотиков, никотина, некоторых лекарственных препаратов, равно как и воздействие различных мутагенов, оказывает вредное влияние на генетический аппарат клетки. Особенно опасны мутации в половых клетках, которые могут передаваться из поколения в поколение. В этом плане особенно актуальны мероприятия по защите окружающей среды от загрязнения мутагенами, а для предупреждения и профилактики наследственных заболеваний человека — медико-генетическое консультирование семейных пар.

Медицинская генетика – раздел антропогенетики, изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:

– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;

– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);

– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;

– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика ( частичная моносомия по короткому плечу 5-й хромосомы (5p-). Синдром обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик);

– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.

Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.

 

Методы генетики человека.

Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.

Типы наследования: а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.

Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом.

Близнецовый. Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).

Цитогенетический. Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический. На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.

Популяционно-генетический. Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.

 

Тематические задания

 

A1 Генеалогический метод основан на:

1)    биохимическом анализе ДНК

2)    изучении количества и структуры хромосом

3)    составлении родословных

4)    анализе биологических жидкостей человека

 

A2 Комбинативная изменчивость связана с:

1)    новыми сочетаниями генов, которые возникают в результате кроссинговера, независимого расхождения негомологичных хромосом

2)    изменениями в процессе индивидуального развития организма

3)    генными и хромосомными мутациями

4)    влиянием окружающей среды на организм

 

A3   В селекционной работе для создания разнообразия исходных форм применяется:

1)    отдаленная гибридизация

2)    экспериментальный мутагенез

3)    явление полиплоидии

4)    повышение продуктивности

 

A4 Направление биотехнологии, в котором используются микроорганизмы для получения антибиотиков и витаминов, называется:

1)    биохимический синтез

2)    генная инженерия

3)    клеточная инженерия

4)    микробиологический синтез

 

A5 При скрещивании двух морских свинок с черной шерстью (доминантный признак) получено потомство, среди которого особи с белой шерстью составили 25%. Каковы генотипы родителей?

1)    АА х аа

2)    Аа х АА

3)    Аа х Аа

4)    АА х АА

 

A6 Какие гены проявляют свое действие в первом гибридном поколении?

1)    аллельные

2)    доминантные

3)    рецессивные

4)    сцепленные

 

A7 Набор хромосом, характерный для данного вида организмов - это:

1)    геном

2)    генофонд

3)    генотип

4)    кариотип

 

A8 Количество групп сцепления генов у организмов зависит от числа:

1)    пар гомологичных хромосом

2)    аллельных генов

3)    доминантных генов

4)    молекул ДНК в ядре клетки

 

A9 Чистая линия растений - это потомство:

1)    гетерозисных форм

2)    одной самоопыляющейся особи

3)    межсортового гибрида

4)    двух гетерозиготных особей

 

A10 У собак чёрная шерсть (А) доминирует над коричневой (а), а коротконогость (В) - над нормальной длиной ног (b). Выберите генотип чёрной коротконогой собаки, гетерозиготной только по признаку длины ног.

1)    ААBb

2)    Аabb

3)    AaBb

4)    AABB

 

A11 Какой процент растений ночной красавицы с розовыми цветками можно ожидать от скрещивания растений с красными и белыми цветками (неполное доминирование)?

1)    25%

2)    50%

3)    75%

4)    100%

 

A12 При моногибридном скрещивании гетерозиготной особи с гомозиготной рецессивной в их потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу в соотношении:

1)    3 : 1

2)    9 : 3 : 3 : 1

3)    1 : 1

4)    1 : 2 : 1

 

A13 В селекции для получения новых полиплоидных сортов растений:

1)    скрещивают особи двух чистых линий

2)    скрещивают родителей с их потомками

3)    кратно увеличивают набор хромосом

4)    увеличивают число гомозиготных особей

 

A14 Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной:

1)    носит обратимый характер

2)    передаётся по наследству

3)    характерна для всех особей вида

4)    является проявлением нормы реакции признака

 

A15 При скрещивании доминантных и рецессивных особей первое гибридное поколение единообразно. Чем это объясняется?

1)    все особи имеют одинаковый генотип

2)    все особи имеют одинаковый фенотип

3)    все особи имеют сходство с одним из родителей

4)    все особи живут в одинаковых условиях

 

В1 Примерами взаимодействия неаллельных генов являются:

1)    множественный аллелизм

2)    полимерия

3)    плейотропия

4)    комплементарность

5)    кодоминирование

6)    эпистаз

 

В2 К искусственно выведенным популяциям организмов относятся:

1)    сорт

2)    вид

3)    порода

4)    тип

5)    класс

6)    штамм

 

B3 Установите соответствие между признаками изменчивости и её видом:

Признаки изменчивости

Изменчивость

1)    носит массовый характер

2)    имеет приспособительное значение

3)    связана с изменением генов или хромосом

4)    пределы изменчивости зависят от нормы реакции

5)    у потомков появляются новые признаки

6)    изменения организмов необратимы

А) мутационная

Б) модификационная

       

B4 Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом:

Характеристика мутации

Типы мутаций

1)    включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНК

2)    кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клетке

3)    нарушение последовательности аминокислот в молекуле белка

4)    поворот участка хромосомы на 180°

5)    уменьшение числа хромосом в соматической клетке

6)    обмен участками негомологичных хромосом

А) генные

Б) хромосомные
В) геномные

 

B5 Установите последовательность этапов постановки эксперимента для определения характера наследования признака:
А) статистическая обработка результатов

Б) скрещивание выбранных организмов

В) получение потомства и подсчет полученных особей с различными фенотипами
Г) выбор организмов с альтернативными признаками

B6 Установите последовательность событий, приводящих к появлению потомства с измененным признаком:

А) образование зиготы, содержащей нормальный и мутантный аллели
Б) рождение мутантного потомства

В) возникновение генной мутации в половой клетке

Г) действие мутагена на родительский организм

Д) оплодотворение

 

C1 Наличие хохла у уток наследуется как доминантный аутосомный признак. Гомозиготы по этому признаку погибают на ранних стадиях развития, а гетерозиготы жизнеспособны. Отсутствие хохла определяется рецессивным аллелем этого гена. Хохлатых уток скрестили между собой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, соотношение генотипов и фенотипов ожидаемых и родившихся потомков.

 

C2 При скрещивании красноплодной земляники между собой всегда получаются красные ягоды, а при скрещивании белоплодной – белые. В результате скрещивания этих сортов между собой получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при скрещивании растений с розовыми плодами между собой? Составьте схему решения задачи. Какой генетический закон проявляется на этом примере?

 

C3 Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье отец и мать различают цвета нормально, но отец женщины был дальтоником. Составьте схему решения задачи, определите вероятность рождения в этой семье детей – носителей гена цветовой слепоты.

 

C4 Дигетерозиготное растение гороха нормального роста и с зелеными створками плодов скрестили с карликовым растением с желтыми створками плодов. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы возможных потомков. Составьте схему решения задачи. Какова вероятность появления в потомстве карликовых растений с зелеными створками плодов?

 

C5 При скрещивании самцов морских свинок с белой прямой шерстью с самками с черной курчавой шерстью все потомки имели курчавую шерсть, причем у одной половины шерсть была белого цвета, у второй – черного. При скрещивании тех же самцов морских свинок (с белой прямой шерстью) с самками, имеющими черную прямую шерсть, все их потомство имело черную прямую шерсть. Определите доминантные и рецессивные признаки, генотипы всех родительских самцов и самок.

 

 C6 У родителей с темными волосами и карими глазами родился светловолосый и голубоглазый ребенок. Определите генотипы родителей и первого ребенка. Составьте схему решения задачи. Гены обоих признаков расположены в различных аутосомах. Какой генетический закон проявляется в этом случае?

 

C7 Скрестили дигетерозиготных самок мухи дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями (один из родителей этих самок был с черным телом и укороченными крыльями) с самцами с черным телом и укороченными крыльями. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы потомства, если известно, что гены окраски тела и формы крыльев находятся в одной аутосоме и между ними происходит кроссинговер. Объясните полученные результаты.

 

C8 У человека катаракта и шестипалость обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами (кроссинговер между ними не происходит). Жена обладает обоими признаками, причем у ее отца было нормальное зрение и нормальное число пальцев. Муж здоров. Какие генотипы и фенотипы могут быть у их потомков? Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты.

Ольга Владимировна. Репетитор. Дистанционная подготовка к ЕГЭ

Орлова Ольга Владимировна.
Опытный репетитор
 

Платное на сайте




Сайт оказался полезен? Поделись с друзьями!
Жми на кнопку своей социальной сети!